Día de las Enfermedades Raras: El difícil camino hacia el diagnóstico de las enfermedades raras

Todo empezó hace unos diez años. Bernward Wittschier tenía los dedos de las manos y de los pies entumecidos y la cara entumecida. Además, de repente todo tenía un sabor salado. Hoy el entumecimiento se ha extendido aún más: va desde la frente en diagonal a través de la cabeza hasta la zona de los hombros.

"Es como recibir diez inyecciones de anestesia en el dentista y el efecto nunca desaparece", dice este hombre de 63 años de Trier. El entumecimiento ahora también afecta al hablar y a tragar: "Me ahogo entre 30 y 40 veces al día". Tiene miedo de que la enfermedad se propague aún más.

Pero lo peor es: “Ningún médico puede ayudarme”. Ha pasado por un auténtico “molino de tratamiento”. De médico de familia, neurólogo, neumólogo, dentista y ortopedista, hasta llegar al Centro de Enfermedades Raras del Hospital Universitario del Sarre en Homburg.

También había estado hospitalizado varias veces en el departamento de neurología, sin que hasta ahora se hubiera encontrado un diagnóstico claro o una terapia, afirmó el abogado. "Estoy perdido y también un poco desesperado".

Los expertos del Centro de Enfermedades Raras de Homburg conocen bien la difícil y larga búsqueda de un diagnóstico. "En promedio, esto puede llevar hasta cinco años", dijo la directora general y piloto del centro, Katarzyna Rososinska. En casos extremos, sólo después de muchos años, incluso 25, sabemos de qué padece alguien.

A menudo se hace un diagnóstico erróneo. Y: “Desafortunadamente no siempre se encuentra un diagnóstico. "Hay casos en los que simplemente se llega al límite del diagnóstico", afirmó el médico jefe.

Este año el 28 de febrero es el Día de las Enfermedades Raras. En los años bisiestos cae el 29 de febrero. Se considera que existe una enfermedad así cuando se dan hasta 5 casos por cada 10.000 habitantes, explicó. En Europa hay alrededor de 30 millones de personas afectadas, en Alemania hay 4 millones de personas. Además, existen enfermedades ultra raras que afectan a menos de 2 por cada 100.000 habitantes.

Según Rososinska, en la actualidad se conocen alrededor de 8.000 enfermedades raras. “Siempre llegan nuevos”, dijo. Esto se debe también a que cada vez se realizan más pruebas genéticas, que luego se relacionan con síntomas y cuadros clínicos. Además, el interés por las enfermedades raras está creciendo, también por razones políticas.

En todo el país hay 36 centros de enfermedades raras en hospitales universitarios, afirmó el médico. Las personas están conectadas entre sí e intercambian información. También hay casos que se remiten porque se conocen expertos.

Los pacientes que no pudieron diagnosticar su enfermedad acudieron al centro de Homburg, informó el portavoz del centro, Robert Bals. Después de revisar los documentos, los casos sospechosos de ser una enfermedad rara se discutirían con colegas especialistas del hospital universitario. Estos se distribuyen posteriormente según corresponda, por ejemplo, a neurología, ortopedia o clínicas pediátricas.

El centro recibe una media de 70 consultas al año. En aproximadamente un tercio de los casos se puede ayudar al diagnóstico, afirmó el profesor de medicina interna y neumología. Por lo demás, resulta que no se trata de una enfermedad rara o que su diagnóstico lleva mucho tiempo.

Los pacientes de Homburg no sólo proceden del Sarre, sino también de Renania-Palatinado, Renania del Norte-Westfalia y Luxemburgo. Cada año, muchos pacientes ya diagnosticados reciben tratamiento en consultas externas especiales del Hospital Universitario. Hay alrededor de 3.000 casos de pacientes hospitalizados.

Apenas existen terapias o medicamentos para las enfermedades raras porque el número de casos es muy pequeño, explicó Bals, quien cofundó el centro en 2016. En Alemania sólo existen medicamentos aprobados para el tres por ciento de estas enfermedades.

Rososinska dijo que, como paciente, uno debe “perseverar” en la búsqueda de un diagnóstico. Podría ser que en algún momento aparezca un nuevo síntoma que pueda ayudar a aclarar la situación. La mujer de 48 años dijo que ella misma había experimentado casos similares.

Bernward Wittschier, por el contrario, se siente resignado después de todos estos años de búsqueda. "He hecho todas las pruebas que se pueden hacer decenas de veces", dijo. Punción lumbar, tubo, pruebas nerviosas. «Me han diagnosticado muchas enfermedades: tumor cerebral, Alzheimer, esclerosis múltiple. Pero todo fue nada.» También probó muchas otras cosas: inyecciones, cortisona, homeopatía.

Un neurólogo le dijo: “Señor Wittschier, veo que tiene una clara enfermedad. Probablemente usted sea una de las 10, 20 o 30 personas en Alemania que tienen algo parecido. Pero no puedo decirte de dónde viene”.

Desde 2006, la Fundación Eva Luise y Horst Köhler se compromete a mejorar la atención médica de niños, adolescentes y adultos con enfermedades raras. La fundación se preocupa especialmente de promover la investigación. “Debido a la falta de investigación, faltan enfoques de tratamiento y medicamentos efectivos”, afirmó la fundación.

Las enfermedades pueden ser de naturaleza genética, infecciosa o ambiental. El 70 por ciento comienza en la infancia, otros se desarrollan más tarde.

La idea de la fundación surgió de la familia del ex presidente federal, porque conocían mucho por experiencia propia: "la búsqueda desesperada de respuestas" y "la odisea de años de clínica en clínica" - y la "impotencia ante la falta de opciones de tratamiento".

Su hija sufre una rara enfermedad ocular que le ha provocado ceguera. Según la fundación, los expertos estiman que cada año se descubren hasta 250 nuevas enfermedades raras.

Wittschier dijo que espera que algún día alguien se dé cuenta de lo que tiene. O al menos tener una idea o presentimiento de lo que podría ser. Su mayor deseo es: “Volver a vivir un día completamente normal como hace 20 años”. «Donde puedo sentir y saborear todo.»

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