Gemelos digitales para combatir tumores raros

¿Qué pasaría si cada persona pudiera disponer de un gemelo digital, siempre actualizado, sobre el que simular la evolución clínica y probar con antelación los efectos de los tratamientos? Este es el objetivo que subyace al paradigma del gemelo digital aplicado al ámbito sanitario, y en particular al homónimo proyecto Humanitas, financiado recientemente por el Ministerio de Educación al Mérito con 3 millones de euros en el marco del programa Fisa, Fondo Italiano Scienze Applicate. El proyecto nace de una necesidad muy concreta: mejorar el tratamiento de los tumores raros, que afectan a menos de 6 personas de cada 100.000 al año y que, sin embargo, representan aproximadamente una cuarta parte del total de neoplasias. En este ámbito, la escasez de datos y la dificultad de realizar estudios clínicos a gran escala constituyen una limitación intrínseca, que sin embargo, gracias a este enfoque, finalmente podría superarse. El proyecto está coordinado por Matteo Della Porta , responsable del Servicio de Leucemias del IRCCS Istituto Clinico Humanitas y profesor de la Universidad Humanitas: el centro, además, ha adquirido experiencia en este campo gracias a proyectos europeos como GenoMed4All, a través del cual ya se han creado algoritmos para mejorar las opciones terapéuticas en hematología.

Matteo Della Porta, ¿qué impactos concretos pueden tener los gemelos digitales aplicados al mundo de la salud?

El objetivo es ambicioso: desarrollar réplicas digitales de pacientes, capaces de simular la evolución de las enfermedades y la respuesta a los tratamientos, a partir de la combinación de datos clínicos, biológicos y genómicos. El uso de la inteligencia artificial sirve para proporcionar una herramienta de apoyo a la toma de decisiones para los médicos, especialmente en contextos de incertidumbre como las enfermedades oncológicas raras, donde a menudo faltan ensayos clínicos a gran escala. El sistema estará diseñado para ser utilizable en la práctica diaria del hospital, con una interfaz sencilla, validaciones clínicas a lo largo de todas las fases y gran atención a la calidad de los datos. También se prevé la implicación activa de los pacientes: el modelo, de hecho, considera aspectos relacionados con la calidad de vida, de modo que las decisiones terapéuticas puedan tener en cuenta no sólo la eficacia de los tratamientos en sí, sino también el impacto de los tratamientos en el estado general de bienestar.

Actualmente el reto ligado a la inteligencia artificial es generar soluciones funcionales que den resultados tangibles, y sobre todo que tengan éxito en un tiempo no muy largo: ¿qué horizonte tiene el proyecto?

El Fondo está estructurado a lo largo de cinco años, con el objetivo final de desarrollar una plataforma potencialmente certificable para uso clínico. Sin embargo, el primer prototipo completo estará listo dentro de dos años: se trata de un gemelo digital centrado en las leucemias raras, para el que Humanitas ya dispone de una amplia base de datos de datos recopilados gracias a proyectos nacionales y europeos anteriores. Esto le permite acelerar la fase de desarrollo, omitiendo la fase de cosecha inicial. En los próximos tres años, el modelo se extenderá a otras patologías oncológicas raras, con especial atención a los aspectos regulatorios y a los criterios necesarios para la futura certificación. El calendario incluye también fases de validación, pruebas de usabilidad y comparación con usuarios finales, para permitir una transferencia a la práctica clínica con fiabilidad y transparencia.

Hoy en día en todo el mundo se realizan inversiones en esta dirección: ¿cuál es el valor añadido de desarrollar un proyecto así en nuestro país?

Italia representa un contexto favorable para el desarrollo de modelos predictivos en el ámbito clínico, especialmente por la calidad de los datos sanitarios ya disponibles. En particular, los registros oncológicos italianos y los datos recopilados por centros IRCCS como Humanitas ofrecen una base sólida y bien estructurada para entrenar modelos de IA. A diferencia de otros países, donde el acceso a los datos está más fragmentado o menos estandarizado, el contexto italiano permite un trabajo más integrado y realista. Este es un elemento clave para los proyectos que se centran en la precisión del modelo y la posibilidad de utilizarlo directamente en un entorno clínico. Además, la dificultad de transferir datos de salud a través de las fronteras nacionales refuerza la idea de desarrollar soluciones localmente, con datos ya validados y una red de centros que colaboren de forma estable. El objetivo no es competir con los grandes actores tecnológicos, sino construir herramientas confiables, enfocadas en las necesidades reales de la salud.

Además de las tecnologías digitales, también se necesitan las competencias adecuadas: ¿qué figuras profesionales están implicadas?

Además de médicos, participan científicos de datos, bioinformáticos, biólogos y biotecnólogos, para abordar tanto aspectos médico-sanitarios como computacionales. La contribución de los científicos informáticos es fundamental en el desarrollo de la arquitectura del sistema y de los algoritmos de IA, pero igualmente central es el papel de los clínicos, quienes participan en la definición de los objetivos y la validación de los modelos. En el proyecto participan dos centros de Humanitas: el Cancer Center, dirigido por Armando Santoro, para la experiencia médica y clínica, y el AI Center, dirigido por Victor Savevski, para el desarrollo tecnológico. Además, el proyecto prevé la contratación de nuevo personal con competencias específicas en inteligencia artificial aplicada a la salud, para consolidar el grupo de trabajo de forma estable y dedicada. La interacción constante entre quienes desarrollan y quienes utilizan la tecnología es uno de los principios que sustentan el proyecto.