Atrofia muscolare spinale, una patologia dipendente dal tempo

Lo screening neonatale, comunemente chiamato test di puntura del tallone, è essenziale per rilevare le malattie genetiche. In caso di malattie come l'atrofia muscolare spinale (SMA), una diagnosi precoce è fondamentale per salvare vite umane o garantire condizioni di sviluppo ottimali. Il Ministero della Salute ha annunciato di recente l'approvazione di un nuovo programma nazionale di screening neonatale che eliminerà la disuguaglianza nell'accesso a questo test tra le comunità autonome che esisteva finora.

L'SMA è una malattia neuromuscolare che si manifesta con una progressiva perdita di forza e può compromettere attività essenziali come parlare, respirare, camminare o deglutire. Secondo la Società Spagnola di Neurologia, in Spagna soffrono di SMA tra 800 e 1.000 persone. “Lo sviluppo dei trattamenti nell’ultimo decennio ha cambiato radicalmente il tasso di sopravvivenza e la qualità della vita dei pazienti affetti da SMA, ma per farlo dobbiamo agire prima che compaiano i primi sintomi”, spiega Juan Vázquez, neurologo dell’Unità di malattie neuromuscolari dell’Università La Fe e dell’Ospedale Politecnico (Valencia).

In assenza di cure, questi pazienti solitamente morivano nel giro di pochi mesi o anni. Oggi, grazie ai progressi della medicina, il tasso di sopravvivenza è migliore.

Juan Vázquez, neurologo presso l'Unità di Malattie Neuromuscolari dell'Università La Fe e dell'Ospedale Politecnico (Valencia).

Effetti e prognosi diversi

Questa malattia è causata dall'assenza o dalla mutazione del gene SMN1, responsabile della produzione della proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni e lo sviluppo muscolare. Affinché la malattia si manifesti e si manifestino i sintomi, l'alterazione genetica deve essere ereditata da entrambi i genitori. Tuttavia, il corpo possiede un altro gene, SMN2, che può anch'esso produrre la proteina SMN, anche se in modo meno efficiente. Il numero di copie del gene SMN2, che varia da individuo a individuo, influenza significativamente la gravità della malattia e la sua prognosi.

La SMA di tipo I è caratterizzata da una maggiore gravità. I sintomi si manifestano durante i primi sei mesi di vita. "Si tratta di bambini che si muovono meno del normale, hanno un tono muscolare ridotto, succhiano meno durante l'allattamento, hanno un pianto debole o addirittura insufficienza respiratoria, respirano con grande agitazione", descrive il neurologo. È la manifestazione più frequente: si verifica tra il 50% e il 60% dei casi. "Quando non c'era cura, questi tipi di pazienti di solito morivano nel giro di pochi mesi o pochi anni. Oggi, grazie ai progressi della medicina, la loro sopravvivenza è migliore", afferma.

Per il tipo II e il tipo III, i sintomi compaiono più tardi e, come spiega il neurologo della La Fe University e del Polytechnic Hospital, “la loro progressione è la perdita della capacità di camminare e si tratta di pazienti che sopravvivono fino all’età adulta”.

Trattamenti che fanno la differenza

Nel caso dei pazienti adulti affetti da SMA, il trattamento è essenziale per impedire la progressione della malattia e l'ulteriore perdita di autonomia. Dal 2016 sono stati approvati tre farmaci che si sono dimostrati efficaci contro la malattia. Nei casi in cui viene applicato prima della comparsa dei primi sintomi, può addirittura prevenire le sequele motorie, come spiega Vázquez.

In Spagna, la diagnosi genetica di routine è entrata in vigore alla fine degli anni '90 o all'inizio degli anni 2000: quindi i pazienti nati prima potrebbero aver vissuto senza avere una diagnosi genetica e senza sapere esattamente di che tipo di SMA sono affetti.

È stato dimostrato che i trattamenti, approvati solo per uso individuale, in molti casi arrestano la progressione della malattia. “Anche recuperando una parte di quello che avevano perso negli ultimi due o tre anni. "Si tratta di un passo avanti molto importante per loro, perché le loro prospettive erano limitate nell'aspettativa di vita e gravi disabilità", afferma Vázquez, sottolineando l'importanza di avere una diagnosi genetica che determini il tipo specifico di SMA di cui soffrono.

"In Spagna, la diagnosi genetica di routine è diventata disponibile alla fine degli anni '90 o all'inizio degli anni 2000, quindi i pazienti nati prima potrebbero aver vissuto senza avere una diagnosi genetica e senza sapere esattamente di che tipo di SMA sono affetti", afferma Vázquez. “Il 20% o il 30% dei pazienti è riuscito a raggiungere l'età adulta, per poi perderli al follow-up. Durante l'infanzia, ricevevano un monitoraggio adeguato, che però veniva perso una volta raggiunta l'età adulta, perché veniva detto loro che non si poteva fare più nulla per loro. "Al momento ci sono pazienti che convivono con l'SMA senza sapere di averla, oppure che hanno ricevuto la diagnosi ma non sono a conoscenza dell'esistenza di nuovi trattamenti", avverte.