Er worden steeds meer zeldzame ziekten geregistreerd.

Het begon allemaal ongeveer tien jaar geleden. Bernward Wittschier kreeg gevoelloze vingers, gevoelloze tenen en een gevoelloos gezicht. Bovendien smaakte alles ineens zout. Tegenwoordig is de gevoelloosheid verder uitgespreid: van zijn voorhoofd via zijn hoofd naar zijn schouders.

"Het is alsof je bij de tandarts tien keer een verdovingsmiddel krijgt en het effect blijft aanhouden", aldus de 63-jarige man uit Trier. De gevoelloosheid heeft nu ook invloed op het spreken en slikken: "Ik verslik me 30 tot 40 keer per dag." Hij is bang dat de ziekte zich verder zal verspreiden.

Maar het ergste is: “Geen enkele dokter kan mij helpen.” Hij heeft een echte ‘behandelmolen’ doorlopen. Van huisarts, hersenspecialist, longarts, tandarts en orthopedist - totdat hij terechtkwam bij het Centrum voor Zeldzame Ziekten van het Universitair Ziekenhuis Saarland in Homburg.

Hij is ook al meerdere keren opgenomen geweest op de afdeling neurologie, maar tot op heden is er nog geen duidelijke diagnose of therapie gevonden, aldus de advocaat. "Ik ben ten einde raad en ook een beetje wanhopig."

De deskundigen van het Centrum voor Zeldzame Ziekten in Homburg zijn maar al te goed bekend met de moeilijke en langdurige zoektocht naar een diagnose. "Gemiddeld kan dit wel vijf jaar duren", aldus Katarzyna Rososinska, directeur en piloot van het centrum. In extreme gevallen weten we pas na vele jaren, soms wel 25 jaar, waar iemand aan lijdt.

Vaak wordt er een verkeerde diagnose gesteld. En: “Helaas wordt er niet altijd een diagnose gesteld. "Er zijn gevallen waarin je gewoon de diagnostische grenzen bereikt", aldus de hoofdarts.

28 februari is dit jaar de Dag van de Zeldzame Ziekten. In schrikkeljaren valt het op 29 februari. Er is sprake van een dergelijke ziekte als er maximaal 5 gevallen per 10.000 inwoners zijn, zei ze. In Europa zijn ongeveer 30 miljoen mensen getroffen, in Duitsland zijn dat 4 miljoen mensen. Daarnaast zijn er nog uiterst zeldzame ziekten, die minder dan 2 op de 100.000 inwoners treffen.

Volgens Rososinska zijn er momenteel ongeveer 8.000 zeldzame ziekten bekend. "Er komen altijd nieuwe bij", zei ze. Dat komt ook doordat er steeds meer genetische testen worden uitgevoerd, die vervolgens aan symptomen en klinische beelden worden gekoppeld. Bovendien groeit de belangstelling voor zeldzame ziekten, ook om politieke redenen.

Er zijn 36 centra voor zeldzame ziekten in universitaire ziekenhuizen in het hele land, aldus de arts. Mensen zijn met elkaar verbonden en wisselen informatie uit. Er zijn ook gevallen die worden doorverwezen omdat er deskundigen bekend zijn.

Patiënten die hun ziekte niet konden diagnosticeren, wendden zich tot het centrum in Homburg, aldus de woordvoerder van het centrum, Robert Bals. Na bestudering van de documenten werden de vermoedelijk zeldzame ziektegevallen besproken met de gespecialiseerde collega's van het universitair ziekenhuis. Deze worden vervolgens verdeeld over bijvoorbeeld neurologie, orthopedie of kinderklinieken.

Gemiddeld ontvangt het centrum ongeveer 70 aanvragen per jaar. In ongeveer een derde van de gevallen kan hulp worden geboden bij het stellen van de diagnose, aldus de hoogleraar interne geneeskunde en longziekten. Verder blijkt het geen zeldzame ziekte te zijn - of de diagnose laat lang op zich wachten.

De patiënten in Homburg komen niet alleen uit Saarland, maar ook uit Rijnland-Palts, Noordrijn-Westfalen en Luxemburg. Jaarlijks worden veel patiënten die al een diagnose hebben gekregen, behandeld op speciale poliklinieken in het Universitair Ziekenhuis. Er zijn ongeveer 3.000 patiënten opgenomen.

Er zijn nauwelijks therapieën of medicijnen voor zeldzame ziekten omdat het aantal gevallen zo klein is, zegt Bals, die het centrum in 2016 mede oprichtte. Slechts voor drie procent van deze ziekten zijn in Duitsland goedgekeurde medicijnen beschikbaar.

Rososinska zei dat je als patiënt ‘door moet zetten’ in de zoektocht naar een diagnose. Het kan zijn dat er op een gegeven moment een nieuw symptoom optreedt dat de situatie kan verduidelijken. De 48-jarige vrouw zei dat ze zelf dergelijke gevallen had meegemaakt.

Bernward Wittschier is daarentegen na al die jaren van zoeken berustend. "Ik heb alle mogelijke tests tientallen keren uitgevoerd", zei hij. Lumbaalpunctie, buis- en zenuwonderzoek. «Er zijn bij mij zoveel aandoeningen vastgesteld: een hersentumor, de ziekte van Alzheimer, multiple sclerose. Maar het was allemaal niets.» Hij probeerde ook nog veel meer: ​​injecties, cortison, homeopathie.

Een hersenspecialist zei tegen hem: “Meneer Wittschier, ik zie dat u een duidelijke ziekte hebt. Waarschijnlijk bent u één van de 10, 20 of 30 mensen in Duitsland die zoiets heeft. Maar ik kan je niet vertellen waar het vandaan komt.”

Sinds 2006 zet de Eva Luise en Horst Köhler Stichting zich in voor het verbeteren van de medische zorg voor kinderen, jongeren en volwassenen met zeldzame ziekten. De stichting richt zich met name op het bevorderen van onderzoek. "Door een gebrek aan onderzoek ontbreken effectieve behandelmethoden en medicijnen", aldus de stichting.

De ziekten kunnen genetisch, infectieus of omgevingsgebonden van aard zijn. 70 procent begint in de kindertijd, andere procent ontwikkelt zich later.

Het idee voor de stichting kwam van de familie van de voormalige bondspresident, omdat zij uit eigen ervaring veel wisten over de "wanhopige zoektocht naar antwoorden" en de "jarenlange odyssee van kliniek naar kliniek" - en de "machteloosheid bij gebrek aan behandelingsmogelijkheden".

Hun dochter lijdt aan een zeldzame oogziekte die tot blindheid heeft geleid. Volgens de stichting schatten deskundigen dat er elk jaar zo'n 250 nieuwe zeldzame ziekten worden ontdekt.

Wittschier zei dat hij hoopt dat iemand zich op een dag realiseert wat hij heeft. Of op zijn minst een vermoeden of idee hebben wat het zou kunnen zijn. Zijn grootste wens is: “Om weer eens een volkomen normale dag te beleven zoals 20 jaar geleden. Waar ik alles kan voelen en proeven.»