Zeldzame ziekten: een neuro-ontwikkelingspolikliniek bij IRCCS San Raffaele

Twee miljoen patiënten alleen al in Italië, het punt over diagnose, transitie en volwassenheid in de conferentie gepromoot door het Romeinse Instituut, AS.MA.RA en CoLMaRe

Er zijn ongeveer 300 miljoen mensen die aan een zeldzame ziekte lijden. Dat is 5% van de totale wereldbevolking, waarvan 2 miljoen in Italië. In 70% van de gevallen betreft het pediatrische patiënten. De 'zeldzame' gevallen, die volgens de cijfers geen zeldzaamheid zijn, hebben een aantal bijzondere, kritische problemen. Het eerste probleem is de moeilijkheid om tijdig een diagnose te stellen.

“Bij ons instituut is een database van zeldzame ziekten ontwikkeld, die momenteel is gebaseerd op meer dan 300 gevallen, met bijzondere aandacht voor syndromale vormen, waarbij de onderscheidende fenotypes van de verschillende genetische varianten worden geïdentificeerd. Het doel is om de evolutionaire trajecten van invaliditeit te identificeren, om een ​​vroege diagnose mogelijk te maken en gepersonaliseerde therapeutische en revalidatiebenaderingen te bevorderen”. Dat is wat de professor uitlegde. Federico Vigevano, hoofd van de afdeling Ontwikkelingsstoornissen bij IRCCS San Raffaele, tijdens de conferentie “De last van zeldzame neurologische ziekten: van genetische diagnose tot transitie”, gepromoot en georganiseerd door IRCCS San Raffaele, AS.MA.RA Onlus en CoLMaRe (Coördinatie van zeldzame ziekten in Lazio).

“Een prestigieus werk en een prijzenswaardige inzet van het San Raffaele Instituut”, aldus de president van de regio Lazio, Francesco Rocca, die de werkzaamheden opende. “Er is geen sprake van een burgermaatschappij als we niet in staat zijn om voor de meest kwetsbaren te zorgen, die vaak worden vergeten door ons nationale zorgstelsel. Om dit te doen, is het, naast toegewijde en adequate paden, noodzakelijk om te investeren in de centraliteit van de beroepen, de aanpassing van contracten en een systeem van beloningen voor degenen die onderzoek doen”.

"Wat veel patiënten en hun families aan het einde van de pediatrische leeftijd ervaren, is een gevoel van verlatenheid, een leegte in de zorg en het klinische management voor de fase die leidt van de pediatrische leeftijd naar de volwassenheid", benadrukte Maria Sozio, voorzitter van AS.MA.RA Onlus en Colmare.

Veel kinderen en adolescenten die aan deze ziekten lijden, zijn drager van complexe beperkingen met gevolgen voor de neurologische, neuropsychologische en psychiatrische aspecten en voor alle adaptieve functies. Sommige zijn het gevolg van de ziekte als biologisch gevolg, andere zijn het gevolg van de isolatie en de omgevings- en sociale problemen die zij in hun leven ervaren. “Om deze leemte op te vullen”, legt Vigevano uit, “heeft het IRCCS San Raffaele onlangs een polikliniek geopend die, in samenwerking met algemene kinderartsen, neurologische ontwikkelingsstoornissen vroegtijdig wil onderscheppen en diensten tegen ethische prijzen wil garanderen, ook voor pathologieën zoals slaapstoornissen, hoofdpijn, bewegingsstoornissen en specifieke leerstoornissen.”

In Italië staat kinderneuropsychiatrie voorop in onderzoek en experimenten met innovatieve paden. Bijvoorbeeld, IRCCS San Raffaele, zoals benadrukt door Dr. Amalia Allocca, directeur Gezondheid van IRCCS San Raffaele, "experimenteert met een nieuw model van benadering van deze pathologieën, met specialisten in pediatrische en volwassen neurorevalidatie, en is in staat om de oorzaken en potentiële therapeutische wapens te bestuderen door middel van de studie van genetische mutaties die geassocieerd worden met specifieke zeldzame ziekten".

Het evenement, ingeleid door Prof. Enrico Garaci, voorzitter van het Wetenschappelijk Comité van het IRCCS San Raffaele, gesponsord door de Italiaanse Vereniging voor Kindergeneeskunde, de Italiaanse Federatie van Huisartsen, de Italiaanse Federatie van Kinderartsen, de Provinciale Orde van Rome, Chirurgen en Tandartsen, de Italiaanse Federatie van Zeldzame Ziekten, het Observatorium voor Zeldzame Ziekten, de Alliantie voor Zeldzame Ziekten, Actief Burgerschap, Forum Cultuur Vredesleven, KOS Wetenschap, Kunst en Maatschappij, Coördinatie van Verenigingen voor Zeldzame Ziekten van de Regio Sardinië en het Derde Sector Forum van Lazio, vond vandaag plaats in Rome, een paar dagen na de XVII Wereld Zeldzame Ziekten Dag (Zeldzame ZiektenDag) die op 28 februari wordt gevierd.