Voor het eerst ter wereld is een geval van SMA in utero behandeld

Er werd gedacht dat ze spinale musculaire atrofie (SMA) had, een zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat motorische neuronen afsterven en spieren wegkwijnen, maar op tweeënhalfjarige leeftijd vertoonde ze nog geen symptomen. Het lijkt erop dat de eer hiervoor naar een medicijn gaat dat op genen inwerkt en dat aan de moeder werd toegediend toen ze nog zwanger was. De veelbelovende resultaten van dit onderzoek - het eerste en tot nu toe unieke in zijn soort - worden beschreven in het New England Journal of Medicine en maken de weg vrij voor een uitbreiding van de behandeling, in de hoop nog meer jonge levens te redden.

Wat is spinale musculaire atrofie?

SMA is een zeldzame genetische ziekte (die ongeveer 1 op de 10.000 pasgeborenen treft) die wordt veroorzaakt door een mutatie in genen die essentieel zijn voor het overleven van motorneuronen (SMN1 en SMN2), dat wil zeggen de cellen die de overdracht van bewegingssignalen naar spieren mogelijk maken. Het gevolg is een geleidelijke verzwakking en afsterving van de spiervezels. Bij de ernstigste vorm van de ziekte (SMA-1, waarbij beide kopieën van SMN1 niet functioneren) is de levensverwachting zonder behandeling zeer laag, hooguit drie jaar.

De laatste jaren is er echter veel veranderd. Er zijn drie verschillende behandelingen voor SMA goedgekeurd. Deze moeten zo snel mogelijk na de geboorte worden toegediend en ze veranderen het verloop van de ziekte, maar ze genezen de ziekte niet.

Een uniek experiment, voor nu

Eén daarvan, risdiplam van Roche, werd gekozen voor het innovatieve onderzoek dat werd uitgevoerd door onderzoekers van het St. Jude Children's Research Hospital in de Verenigde Staten. Dit medicijn bij mensen met Sma1 werkt door de activiteit van de Smn2-genen te versterken, om zo het gebrek aan functionaliteit van de Smn1-genen te compenseren. Risdiplam wordt doorgaans na de geboorte oraal aan getroffen kinderen gegeven, maar ondanks een vroege interventie vertonen kinderen nog steeds enkele symptomen van de ziekte.

Om de tijd nog verder vooruit te lopen, werd in de nieuwe studie het medicijn toegediend aan de moeder, een vrouw die eerder haar eerste kind had verloren aan dezelfde aandoening. De vrouw, zo leggen de onderzoekers uit, nam risdiplam gedurende zes weken, vanaf de 32e week van de zwangerschap.

De resultaten twee en een half jaar na de geboorte

Bij de geboorte bevestigden tests de genetische diagnose van SMA-1 bij de baby. Daarnaast werd door analyse van vruchtwater en navelstrengbloed aangetoond dat het medicijn de foetus al in de baarmoeder had bereikt. Het meisje vertoonde in feite geen symptomen van SMA-1: ze had hogere niveaus van het SMN-eiwit en minder zenuwschade dan andere pasgeborenen met dezelfde aandoening.

De behandeling met Risdiplam werd een week na de geboorte hervat en zal de rest van de levensduur moeten worden ingenomen. De toestand van de baby is momenteel echter goed en er zijn geen sporen van neurodegeneratie. "Onze belangrijkste doelen waren haalbaarheid, veiligheid en verdraagzaamheid, dus we zijn erg blij om te zien dat zowel moeder als baby het goed maken", aldus Richard Finkel , directeur van het St. Jude Center for Experimental Neurotherapeutics, die deelnam aan de studie. "De bevindingen suggereren dat het de moeite waard zou zijn om het gebruik van prenatale interventie bij SMA verder te onderzoeken."