Rzadkie choroby: Klinika ambulatoryjna rozwoju neurologicznego w IRCCS San Raffaele

Dwa miliony pacjentów w samych Włoszech, punkt dotyczący diagnozy, przejścia i dorosłości na konferencji promowanej przez Instytut Rzymski, AS.MA.RA i CoLMaRe

Na świecie żyje około 300 milionów ludzi cierpiących na rzadką chorobę, co stanowi 5% całej populacji, z czego 2 miliony żyje we Włoszech. W 70% przypadków są to pacjenci pediatryczni. Te „rzadkie”, które według liczb nie są rzadkością, mają szereg szczególnych i krytycznych problemów, z których pierwszy dotyczy trudności w postawieniu terminowej diagnozy.

„W naszym Instytucie opracowano bazę danych rzadkich chorób, która obecnie opiera się na ponad 300 przypadkach, ze szczególnym uwzględnieniem form syndromicznych, identyfikując charakterystyczne fenotypy różnych wariantów genetycznych. Celem jest identyfikacja trajektorii ewolucyjnych niepełnosprawności, umożliwienie wczesnej diagnozy i promowanie spersonalizowanych podejść terapeutycznych i rehabilitacyjnych”. Oto wyjaśnienie profesora. Federico Vigevano, Kierownik Wydziału Zaburzeń Rozwojowych w IRCCS San Raffaele, podczas konferencji „Ciężar rzadkich chorób neurologicznych: od diagnostyki genetycznej do przejścia” promowanej i zorganizowanej przez IRCCS San Raffaele, AS.MA.RA Onlus i CoLMaRe (Koordynacja Rzadkich Chorób Lazio).

„Prestiżowa praca i godne pochwały zaangażowanie Instytutu San Raffaele” – skomentował Prezydent Regionu Lacjum Francesco Rocca, który otworzył prace. „Nie ma społeczeństwa obywatelskiego, jeśli nie jesteśmy w stanie zatroszczyć się o najsłabszych, często zapomnianych przez nasz Krajowy System Zdrowia. Aby to zrobić, oprócz dedykowanych i odpowiednich ścieżek, konieczne jest inwestowanie w centralną rolę zawodów, dostosowanie umów i system nagród dla tych, którzy prowadzą badania”.

„To, czego doświadcza wielu pacjentów i ich rodzin pod koniec wieku dziecięcego, to poczucie porzucenia, pustka w opiece i zarządzaniu klinicznym w fazie prowadzącej od wieku dziecięcego do dorosłości” – podkreśliła Maria Sozio, prezes AS.MA.RA Onlus i Colmare.

Wiele dzieci i nastolatków dotkniętych tymi chorobami to nosiciele złożonych niepełnosprawności, które mają wpływ na aspekty neurologiczne, neuropsychologiczne i psychiatryczne, a także na wszystkie funkcje adaptacyjne. Niektóre z nich są biologicznym skutkiem choroby, wiele innych wynika z izolacji oraz trudności środowiskowych i społecznych, jakich doświadczają w różnych sytuacjach życiowych. „Aby wypełnić tę lukę”, wyjaśnia Vigevano, „IRCS San Raffaele niedawno otworzył poliklinikę, która we współpracy z pediatrami ogólnymi ma na celu wczesne wykrywanie zaburzeń neurorozwojowych, gwarantując usługi po etycznych cenach również w przypadku takich patologii, jak zaburzenia snu, bóle głowy, zaburzenia ruchu, specyficzne trudności w uczeniu się”.

We Włoszech dziecięca neuropsychiatria jest na czele badań i eksperymentów nad innowacyjnymi ścieżkami. Na przykład IRCCS San Raffaele, jak podkreśla dr Amalia Allocca, dyrektor ds. zdrowia w IRCCS San Raffaele, „eksperymentuje z nowym modelem podejścia do tych patologii, mając w swoim składzie specjalistów w zakresie dziecięcej i dorosłej neurorehabilitacji, i jest w stanie badać przyczyny i potencjalne bronie terapeutyczne poprzez badanie mutacji genetycznych związanych z określonymi rzadkimi chorobami”.

Wydarzenie, którego wprowadzenie przedstawił prof. Enrico Garaci, przewodniczący komitetu naukowego IRCCS San Raffaele, a którego sponsorami są Włoskie Towarzystwo Pediatryczne, Włoska Federacja Lekarzy Ogólnych, Włoska Federacja Pediatrów, Prowincjalny Zakon Rzymskich Chirurgów i Dentystów, Włoska Federacja Chorób Rzadkich, Obserwatorium Chorób Rzadkich, Sojusz Chorób Rzadkich, Aktywne Obywatelstwo, Forum Kultura Pokój Życie, KOS Nauka, Sztuka i Społeczeństwo, Koordynacja Stowarzyszeń Chorób Rzadkich Regionu Sardynii oraz Trzecie Forum Sektorowe Lacjum, odbyło się dzisiaj w Rzymie, kilka dni po XVII Światowym Dniu Chorób Rzadkich (Rare Disease Day), który obchodzony jest 28 lutego.