Dia das Doenças Raras: O difícil caminho para o diagnóstico de doenças raras

Tudo começou há cerca de dez anos. Bernward Wittschier ficou com os dedos das mãos e dos pés dormentes e o rosto dormente. Além disso, de repente tudo ficou com gosto salgado. Hoje, a dormência se espalhou ainda mais: vai da testa, na diagonal, passando pela cabeça, até a área dos ombros.

"É como receber dez injeções de anestesia no dentista e o efeito nunca passar", disse o homem de 63 anos em Trier. A dormência agora também afeta a fala e a deglutição: "Eu engasgo de 30 a 40 vezes por dia". Ele tem medo que a doença se espalhe ainda mais.

Mas o pior é: “Nenhum médico pode me ajudar.” Ele passou por uma verdadeira “fábrica de tratamento”. De médico de família, especialista em cérebro, pneumologista, dentista e ortopedista, até que ele recorreu ao Centro de Doenças Raras do Hospital Universitário de Saarland, em Homburg.

Ele também foi hospitalizado no departamento de neurologia diversas vezes — sem que um diagnóstico ou terapia clara tenha sido encontrada até então, disse o advogado. "Estou perdido e também um pouco desesperado."

A difícil e longa busca por um diagnóstico é bem conhecida pelos especialistas do Centro de Doenças Raras de Homburg. "Em média, isso pode levar até cinco anos", disse a diretora administrativa e piloto do centro, Katarzyna Rososinska. Em casos extremos, só depois de muitos anos, até mesmo 25 anos, é que sabemos do que alguém está sofrendo.

Muitas vezes, um diagnóstico errado é feito. E: “Infelizmente, nem sempre o diagnóstico é encontrado. Há casos em que você simplesmente atinge seus limites de diagnóstico", disse o médico sênior.

Este ano, 28 de fevereiro é o Dia das Doenças Raras. Em anos bissextos, cai em 29 de fevereiro. Diz-se que tal doença existe quando há até 5 casos por 10.000 habitantes, disse ela. Na Europa, há cerca de 30 milhões de pessoas afetadas; na Alemanha, há 4 milhões de pessoas. Além disso, existem doenças ultra-raras que afetam menos de 2 em cada 100.000 habitantes.

Segundo Rososinska, cerca de 8.000 doenças raras são conhecidas atualmente. “Sempre há novidades chegando”, ela disse. Isso também se deve ao fato de que cada vez mais testes genéticos estão sendo realizados, os quais são então vinculados aos sintomas e quadros clínicos. Além disso, o interesse por doenças raras está crescendo — também por razões políticas.

Há 36 centros de doenças raras em hospitais universitários em todo o país, disse o médico. As pessoas estão conectadas entre si e trocam informações. Há também casos que são encaminhados porque os especialistas são conhecidos.

Pacientes que não conseguiam diagnosticar sua doença recorreram ao centro em Homburg, disse o porta-voz do centro, Robert Bals. Após a revisão dos documentos, os casos suspeitos de serem doenças raras seriam discutidos com colegas especialistas do hospital universitário. Eles são então distribuídos adequadamente, por exemplo, para neurologia, ortopedia ou clínicas infantis.

Em média, o centro recebe cerca de 70 consultas por ano. Em cerca de um terço dos casos, é possível obter ajuda com o diagnóstico, disse o professor de clínica médica e pneumologia. De resto, verifica-se que não se trata de uma doença rara - ou o diagnóstico está a demorar muito tempo.

Os pacientes em Homburg não vêm apenas do Sarre, mas também da Renânia-Palatinado, Renânia do Norte-Vestfália e Luxemburgo. Todos os anos, muitos pacientes já diagnosticados são tratados em clínicas ambulatoriais especiais no Hospital Universitário. Há cerca de 3.000 casos de internação.

Quase não há terapias ou medicamentos para doenças raras porque o número de casos é muito pequeno, disse Bals, cofundador do centro em 2016. Medicamentos aprovados estão disponíveis na Alemanha para apenas três por cento dessas doenças.

Rososinska disse que, como paciente, é preciso “persistir” na busca por um diagnóstico. Pode ser que em algum momento apareça um novo sintoma que possa ajudar a esclarecer a situação. A mulher de 48 anos disse que ela mesma já passou por casos semelhantes.

Bernward Wittschier, por outro lado, está resignado depois de todos esses anos de busca. "Fiz todos os testes possíveis dezenas de vezes", disse ele. Punção lombar, tubo, testes de nervos. «Fui diagnosticado com muitas condições: tumor cerebral, Alzheimer, esclerose múltipla. Mas não foi nada.» Ele também tentou muitas outras coisas: injeções, cortisona, homeopatia.

Um especialista em cérebro disse-lhe: “Sr. Wittschier, vejo que o senhor tem uma doença clara. Você provavelmente é uma das 10, 20 ou 30 pessoas na Alemanha que têm algo assim. Mas não posso te dizer de onde vem.”

Desde 2006, a Fundação Eva Luise e Horst Köhler está comprometida em melhorar o atendimento médico para crianças, adolescentes e adultos com doenças raras. A fundação está particularmente preocupada em promover a pesquisa. “Devido à falta de pesquisa, faltam abordagens de tratamento e medicamentos eficazes”, disse a fundação.

As doenças podem ser genéticas, infecciosas ou ambientais por natureza. 70% começam na infância, outros se desenvolvem mais tarde.

A ideia da fundação veio da família do ex-presidente federal porque eles sabiam muito por experiência própria: "a busca desesperada por respostas" e "a odisseia de anos de clínica em clínica" - e o "desamparo diante da falta de opções de tratamento".

A filha deles sofre de uma doença ocular rara que levou à cegueira. Segundo a fundação, especialistas estimam que até 250 novas doenças raras são descobertas a cada ano.

Wittschier disse que espera que um dia alguém perceba o que ele tem. Ou pelo menos ter uma ideia do que poderia ser. Seu maior desejo é: “Ter novamente um dia completamente normal como há 20 anos. Onde posso sentir e saborear tudo.»

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