Pela primeira vez no mundo, um caso de AME foi tratado no útero

Ela deveria ter atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética rara que causa a morte de neurônios motores e o desgaste dos músculos, mas, aos dois anos e meio, ela não apresenta sintomas. O crédito parece ir para um medicamento que atua nos genes e foi administrado à mãe quando ela ainda estava grávida. Os resultados promissores deste estudo — o primeiro e até agora único do gênero — são descritos nas páginas do New England Journal of Medicine e abrem caminho para uma expansão do tratamento, na esperança de salvar outras vidas jovens.

O que é atrofia muscular espinhal?

A AME é uma doença genética rara (que afeta aproximadamente 1 em mais de 10.000 recém-nascidos) causada por uma mutação em genes essenciais para a sobrevivência dos neurônios motores (SMN1 e SMN2), ou seja, aquelas células que permitem a transmissão de sinais de movimento aos músculos. A consequência é o enfraquecimento progressivo e a morte das fibras musculares. Na forma mais grave da doença (SMA-1, que ocorre quando ambas as cópias do SMN1 não funcionam), a expectativa de vida sem tratamento é muito baixa, não mais do que três anos.

Nos últimos anos, porém, muita coisa mudou. Foram aprovados três tratamentos diferentes para AME, a serem administrados o mais rápido possível após o nascimento, que estão mudando o curso da doença, embora não sejam uma cura.

Uma experiência única, por enquanto

Um deles, o risdiplam da Roche, foi escolhido para o estudo inovador conduzido por pesquisadores do St. Jude Children's Research Hospital, nos EUA. Este medicamento em pessoas com Sma1 funciona aumentando a atividade dos genes Smn2, para compensar a falta de funcionalidade dos genes Smn1. O risdiplam é normalmente administrado por via oral a crianças afetadas após o nascimento, mas, apesar da intervenção precoce, as crianças ainda apresentam alguns sintomas da doença.

Na tentativa de antecipar ainda mais os tempos, o novo estudo planejou administrar o medicamento à mãe, uma mulher que já havia sofrido a perda de seu primeiro filho devido à mesma condição. A mulher - explicam os pesquisadores - tomou risdiplam por seis semanas, a partir da 32ª semana de gestação.

Os resultados dois anos e meio após o nascimento

No nascimento, os testes confirmaram o diagnóstico genético de SMA-1 no bebê, mas também sugeriram, por meio da análise do líquido amniótico e do sangue do cordão umbilical, que o medicamento havia chegado ao feto no útero. A menina, de fato, não apresentou sintomas de AME-1: ela tinha níveis mais altos da proteína SMN e menos danos nervosos do que outros recém-nascidos com a mesma condição.

O tratamento com Risdiplam foi retomado uma semana após o nascimento e deverá ser tomado por toda a vida, mas, no momento, as condições do bebê são boas, sem vestígios de neurodegeneração. “Nossos principais objetivos eram viabilidade, segurança e tolerabilidade, por isso estamos muito satisfeitos em ver que tanto a mãe quanto o bebê estão bem”, disse Richard Finkel , diretor do St. Jude Center for Experimental Neurotherapeutics, que participou do estudo. "As descobertas sugerem que valeria a pena continuar estudando o uso de intervenção pré-natal para AME."