Мышечная дистрофия Дюшенна: редкое заболевание, бросающее вызов науке, политике и семье

Научные достижения последних лет, особенно последних 20, вселили новую надежду в людей с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) или мышечной дистрофией Беккера (МДБ) и их семьи. Открытие и картирование гена дистрофина стало важной вехой в медицинской генетике и в понимании этого редкого заболевания.

Подводя итог этой захватывающей истории, можно сказать, что с тех пор, как Энтони Монако, молодой исследователь из команды Луи Кункеля, публично объявил о прорыве в сентябре 1986 года, после открытия, в котором приняли участие более 75 учёных и более 1300 пациентов, можно сказать, что этот белок необходим для стабильности мышечных волокон и устанавливает связь между цитоскелетом мышечной клетки и внеклеточным матриксом, тем самым защищая клетку во время циклов сокращения и расслабления мышцы. Это объясняет наиболее тяжёлые симптомы МДД, такие как прогрессирующая потеря мышечной силы, значительные ограничения подвижности и сердечная и лёгочная недостаточность на более поздних стадиях.

Расположенный на Х-хромосоме, этот ген является самым крупным из известных у человека и, помимо прочего, состоит из 79 экзонов. Звучит сложно? И вы абсолютно правы, потому что на самом деле он даже сложнее, чем мы можем себе представить. Это открытие оказало огромное влияние на медицину, позволив разработать генетические тесты для ранней диагностики МДД и проложив путь генной терапии, такой как редактирование генов и использование вирусных векторов для восстановления функции дистрофина. Картирование генов также позволило выявить специфические мутации у некоторых пациентов и женщин с этим заболеванием, даже если оно протекало бессимптомно. Это также облегчило семейный скрининг и генетическое консультирование, которые сегодня настоятельно рекомендуются, позволяя принимать обоснованные решения о репродукции и медицинском обслуживании.

Описав краткую историю этого заболевания и многочисленные попытки, предпринимавшиеся в мире исследований, как вдохновляющие и вдохновляющие примеры эволюции науки от генетического открытия до терапевтических решений, меняющих жизнь, нам необходимо обратиться к реальному миру и ситуации, с которой сталкиваются семьи, страдающие МДД. Спустя почти четыре десятилетия после открытия гена дистрофина научные достижения продолжают преобразовывать ландшафт МДД и искать лекарство, которого до сих пор не существует. Поэтому важно оценить текущую ситуацию и задуматься о том, что может ждать этих пациентов в будущем.

В 2025 году Всемирная организация по борьбе с мышечной дистрофией Дюшенна (WDO) при поддержке всех своих родственных организаций решила выбрать центральной темой «Семья – сердце заботы». Решение переключить внимание на проблему ухода и поставщиков услуг связано с отсутствием научных решений, касающихся повседневной жизни этих людей и лиц, осуществляющих уход за ними. Однако эта проблема выходит за рамки научных и социальных аспектов. Она также затрагивает политиков, которые по-прежнему медлят и не решаются принимать меры, способствующие равному доступу. Отсутствуют стратегическое видение, адекватное финансирование и гибкое регулирование. Эта инерция подрывает не только распространение и развитие методов лечения, но и разработку дополнительных подходов, которые могли бы изменить жизнь, не концентрируясь исключительно на цене. Эти подходы могли бы позволить некоторым людям внести свой вклад, поскольку они могут учиться, в развитие общества, которое, несмотря ни на что, по-прежнему игнорирует их.

За последнее десятилетие я неоднократно обращался ко многим руководителям, с которыми мне приходилось сталкиваться в различных областях, с просьбой сосредоточиться на имеющихся у нас показателях, которые, однако, явно свидетельствуют о недостаточности и плохой организации данных. В целом мы не знаем, сколько пациентов с МДД/МДБ, где они находятся, как живут и насколько быстро они могли бы воспользоваться преимуществами любого из четырёх основных инновационных методов лечения, которые в настоящее время изучаются – пациентов с МДД/МДБ в Португалии. И эта просьба не моя одна. Все руководители организаций, занимающихся редкими заболеваниями, сталкиваются с той же проблемой и всё более сложными задачами поиска человека, готового принимать решения по этому вопросу, да ещё и в срочном порядке. Новое руководство продемонстрировало множество слабостей и не хватило смелости изменить то, что, как всем известно, неверно. Поэтому мне трудно признать, что невероятная и неприемлемая задержка с созданием новых референс-центров по нейромышечным и другим заболеваниям в нашей стране, которая наблюдается уже много лет, по сравнению с тем, что происходит в Европе, – это ответственность отдельных лиц, а не организаций. Продолжать не принимать решения и не предлагать изменения, которые необходимы для внедрения инноваций в нашей стране, означает ставить под угрозу будущее.

Это будущее за наукой, но с ним семьи сталкиваются ежедневно!

Жоаким Бритес, президент APN – Португальской нервно-мышечной ассоциации