Ребенок родился с ухом на щеке из-за редкого синдрома
Опубликовано: | Обновлено:
Мальчик родился с правым ухом на щеке из-за редкого синдрома, который встречается лишь у одного из 25 000 человек.
У Винни Джеймса, которому сейчас четыре месяца, диагностирован синдром Гольденхара — чрезвычайно редкое заболевание, которое может вызвать аномальное развитие глаз, ушей и позвоночника.
Помимо неправильного расположения уха, Винни также родился без правого глаза и с трудом дышал.
Его родители, Грейс (25 лет) и Рис Джеймс (26 лет), из Бридженда, Уэльс, имели нормальную беременность и узнали о состоянии своего сына только тогда, когда врачи доставили его в отделение интенсивной терапии вскоре после его рождения.
Г-н Джеймс, владелец бизнеса, вспомнил беспокойство, а затем шок после рождения Винни 9 ноября прошлого года.
«Когда Грейс рожала, он не дышал, поэтому его срочно отнесли к столу, и я не знал, что делать, я пошел в туалет и начал молиться», — сказал он.
«Затем я заметил маленькое ухо на его правой щеке. Я не знал, что произошло, — в тот момент я был действительно потрясен».
Г-н Джеймс сказал: «Мы не знали, что это было, мы были действительно шокированы и не были к этому готовы. Мы сидели там, растерянные и уставшие».
У четырехмесячного Винни Джеймса синдром Гольденхара — крайне редкое заболевание, которое может вызвать аномальное развитие глаз, ушей и позвоночника.
Его родители Грейс, 25 лет (на фото справа) и Рис Джеймс, 26 лет, из Бридженда, Уэльс, имели легкую беременность и узнали о состоянии своего сына только после того, как он родился и был доставлен в отделение интенсивной терапии (на фото с сестрой Винни)
В конце концов врачи диагностировали у него синдром Гольденхара — редкий и до сих пор не до конца изученный врожденный дефект.
Винни пришлось провести в больнице 65 дней, и во время его пребывания в больнице врачам пришлось срочно провести ему операцию, так как он перестал дышать.
Г-н Джеймс вспомнил, как в возрасте полутора месяцев Винни пришлось перенести трахеостомию — процедуру, при которой врачи разрезают трахею и вставляют трубку, чтобы помочь пациенту дышать.
Несмотря на достигнутый прогресс, Винни по-прежнему приходится отсасывать жидкость из трахеостомы несколько раз в день, и он более подвержен болезням и инфекциям.
После выписки из больницы он перенес две инфекции грудной клетки.
Сейчас Винни находится под наблюдением больницы Грейт-Ормонд-стрит в Лондоне и начал процесс установки протеза глаза.
В ближайшие годы ему также потребуется операция по перемещению уха.
В настоящее время его родителям приходится ездить из Бридженда в Лондон каждые две недели на осмотр у окулиста, и они говорят, что расходы на проезд и проживание стали для него непосильными.
В возрасте двух месяцев ему поставили диагноз синдром Гольденхара после того, как он перестал дышать. С тех пор ему сделали операцию по установке трахеостомы и он хочет установить протез глаза.
Теперь его родителям приходится ездить из Бридженда в больницу Грейт-Ормонд-стрит в Лондоне каждые две недели на осмотр у офтальмолога.
Чтобы помочь семье покрыть эти расходы, была создана страница GoFundMe , которая уже собрала 4900 фунтов стерлингов, что, по словам г-на Джеймса, является «благословением».
Г-н Джеймс добавил: «Я даже не могу выразить словами, насколько это поможет».
«Мы говорим, что душа важнее черт лица, но для качества его жизни это будет иметь значение».
Синдром Гольденхара — это не отдельное заболевание, а общий термин для широкого спектра костных аномалий, поражающих лицо, а иногда и позвонки в области шеи и спины.
К распространенным признакам относятся отсутствие или деформация ушей, увеличение рта с одной стороны, сращение или отсутствие позвонков, а также отсутствие глаз.
У некоторых младенцев, как в случае Винни, также возникают проблемы с дыханием, и вскоре после рождения им требуется операция.
Исследования показывают, что синдром Гольденхара поражает примерно 1 из 25 000 новорожденных. Это не генетическое заболевание, и врачи пока не знают, почему оно происходит.
Сейчас мисс Джеймс работает постоянным сиделкой для их сына, а до этого работала секретарем в приемной.
Несмотря на все трудности, родители Винни сохраняют позитивный настрой.
Он добавил: «Мы все еще новички в этом деле, но мы научились адаптироваться к ситуации и использовать ее в качестве позитивного фактора для повышения осведомленности о людях, страдающих от инвалидности».
«Мы хотим побудить людей обращаться к нам, если они чувствуют, что им трудно. Мы бы с удовольствием поговорили с людьми и рассказали им, как мы прошли этот путь, и дали им совет».
Daily Mail
