La thérapie donne des résultats favorables
GRENADE (EFE).— Une étude pionnière menée par l'Université de Grenade (UGR) et l'hôpital universitaire de Düsseldorf (Allemagne) a ouvert une nouvelle voie thérapeutique pour les maladies métaboliques pédiatriques et a conduit au développement d'un médicament orphelin pour un trouble mitochondrial rare et grave.
La recherche, publiée dans la revue « Brain », a démontré « pour la première fois l’efficacité d’un traitement conçu de manière rationnelle pour la déficience primaire en coenzyme Q (CoQ) », selon les auteurs.
Il s’agit d’une maladie mitochondriale rare et grave, avec très peu d’options de traitement.
Cette avancée intervient dans le cadre de la Semaine internationale de sensibilisation aux maladies mitochondriales, du 15 au 19 septembre. Pour les chercheurs, « les résultats arrivent à un moment clé de visibilité » pour ces maladies.
L'étude s'est appuyée sur un modèle de rongeur développé à l'Université de Grenade, qui « reproduit fidèlement la maladie humaine causée par des mutations du gène COQ2 ». Cela a permis d'analyser les mécanismes physiopathologiques et d'évaluer l'efficacité d'un composé phénolique.
Les résultats précliniques ont montré que « l’administration chronique du composé prévenait l’encéphalopathie mitochondriale et améliorait la survie ».
Première application
Cela a posé des bases solides pour intégrer la thérapie dans le contexte clinique.
La première application humaine a été réalisée chez un garçon de trois ans atteint d'un syndrome néphrotique cortico-résistant et d'une encéphalopathie de type Leigh avec lésions cérébrales. « Le pronostic était très sombre », ont noté les médecins.
Après six mois de traitement, le patient a montré des changements notables. « Il a obtenu une rémission complète de sa néphropathie et une amélioration significative de son état neurologique. »
L'enfant, qui ne marchait pas, « a commencé à marcher de manière autonome et a repris 20 % de son poids corporel ».
Des progrès ont également été constatés dans d'autres domaines : « Il a montré une nette amélioration du langage, des interactions sociales et des capacités cognitives. » Pour les chercheurs, ces progrès représentent une étape clinique majeure.
« C’est très excitant de voir qu’un traitement sur lequel nous travaillons depuis des années en laboratoire a pu changer la vie d’un enfant et de sa famille », a déclaré Julia Corral Sarasa, première auteure de l’étude.
« C’est une récompense en tant que chercheuse », a-t-elle ajouté.
L'Université de Grenade a demandé à l'Agence européenne des médicaments la désignation de médicament orphelin et a déjà enregistré un brevet international pour la stratégie thérapeutique.
« Ces résultats offrent un réel espoir aux patients sans options et un potentiel clair d’application clinique », ont-ils déclaré.
Le Bureau de transfert des résultats de recherche (OTRI-UGR) soutient l’initiative visant à progresser vers un plus grand impact sanitaire et socioéconomique.
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