Jestem lekarzem, który stoi u progu przełomu w leczeniu autyzmu... stosujemy powszechnie stosowany lek, aby odwrócić objawy u dzieci

Rodzice dzieci autystycznych uważają dr Richarda Frye'a za „cudotwórcę” i nietrudno zrozumieć dlaczego.

Gdy powiedziano im, że ich pociechy mogą nigdy nie wypowiedzieć ani słowa, opisują ogromną radość, jaką odczuwali, słysząc, jak po raz pierwszy mówią „mamo”, „tato” lub „kocham cię”.

Ale dr Frye nie zgodziłby się z ich oceną. Nie czyni żadnych cudów.

Zamiast tego pracuje nad lepszym zrozumieniem działania leku, który jego zdaniem jest najlepiej strzeżoną tajemnicą współczesnej medycyny, i opiera się na solidnych badaniach, mając jeden cel – przełom w leczeniu autyzmu, a może nawet jego zapobieganiu .

W jego klinice w Arizonie dziesiątkom wcześniej niemówiących dzieci pomogono wypowiedzieć pierwsze słowa. W niektórych przypadkach mówią pełnymi zdaniami i używają szerokiego słownictwa w ciągu zaledwie kilku miesięcy.

Dr Frye, neurolog dziecięcy z Rossignol Medical Center w Arizonie, osiągnął te niezwykłe wyniki stosując leukoworynę.

Tani lek - kosztuje zaledwie 2,50 dolara za tabletkę - jest pochodną kwasu foliowego (znanego również jako witamina B9), ważnego składnika odżywczego, który pomaga w syntezie DNA oraz replikacji i naprawie komórek w całym organizmie.

Kobietom w ciąży zaleca się przyjmowanie kwasu foliowego w celu zapobiegania wadom wrodzonym mózgu i rdzenia kręgowego płodu, jednak dr Frye uważa, że ​​korzyści z przyjmowania kwasu foliowego utrzymują się znacznie dłużej niż do końca ciąży.

Jego naturalna forma – kwas foliowy – występuje w takich produktach spożywczych, jak zielone warzywa liściaste, fasola i soczewica.

Badania wskazują, że nawet troje na czworo dzieci cierpiących na autyzm nie otrzymuje wystarczającej ilości kwasu foliowego do mózgu, co powoduje opóźnienia w rozwoju mowy i problemy z zachowaniem.

Leukoworyna jest dopuszczona w USA do stosowania u pacjentów w celu ochrony ich komórek – zwłaszcza krwinek – przed szkodliwym działaniem chemioterapii, jednak lekarze mogą przepisywać ją „poza wskazaniami” w przypadku innych schorzeń, ponieważ została uznana przez FDA za bezpieczną.

Dr Frye jest jednym z zaledwie 50 lekarzy w USA przepisujących ten lek, ponieważ nie został on jeszcze zatwierdzony do leczenia autyzmu. Uważa, że ​​dziesiątki jego pacjentów zauważyło „znaczną poprawę”.

Jednym z takich pacjentów jest Mason Conner, który powiedział swoje pierwsze słowa zaledwie trzy dni po rozpoczęciu codziennego przyjmowania leukoworyny . Zdiagnozowano u niego autyzm w wieku dwóch i pół roku, a kiedyś był całkowicie niemową, a jesienią rozpocznie naukę w przedszkolu.

Zespół dr Frye'a testuje obecnie nową formę leukoworyny, która może zostać zatwierdzona przez FDA w ciągu trzech do pięciu lat. Lek może być stosowany nie tylko u dzieci autystycznych, ale także u osób z zespołem Downa, schizofrenią i demencją, u których może również występować niedobór kwasu foliowego.

Dr Frye zajmuje się badaniami przesiewowymi wykrywającymi niedobór kwasu foliowego w życiu płodowym lub nawet przed ciążą, „abyśmy mogli zrozumieć, jakie jest zapotrzebowanie na kwas foliowy i zapobiec wystąpieniu autyzmu”.

Leukoworyna byłaby też o wiele tańsza niż standardowe terapie, takie jak stosowana analiza zachowania (ABA), której koszt może sięgać nawet 250 000 dolarów rocznie bez ubezpieczenia i która wymaga do 40 godzin intensywnej terapii tygodniowo.

Przeczytaj więcej

Dr Frye ostrzegł, że wielu pacjentów autystycznych nadal będzie potrzebować standardowych terapii oprócz leukoworyny. Twierdził jednak, że lek może zmniejszyć ilość niezbędnej terapii.

W rozmowie z DailyMail.com powiedział: „[Leucovorin] może wzmocnić wszystkie terapie i pomóc im osiągnąć sukces”.

Inni eksperci zgadzają się, że chociaż badania te „wydają się być naprawdę obiecujące”, leukoworyna jest wciąż „nieudowodniona i eksperymentalna”.

Z pewnością istnieje pilna potrzeba nowych podejść do leczenia autyzmu. Liczba dzieci zdiagnozowanych z tą chorobą rośnie w USA , z siedmiu na 1000 na początku XXI wieku do jednego na 36 w 2022 roku - w sumie nieco poniżej dwóch milionów.

W jaki więc sposób uważa się, że leukoworyna może pomóc?

Badania nad lekiem rozpoczęły się na początku XXI wieku, kiedy naukowcy dr Vincent Ramaekers z Uniwersytetu w Liège w Belgii i dr Edward Quadros z SUNY Downstate University of New York pobrali próbki krwi i płynu rdzeniowego od dzieci autystycznych i odkryli, że chociaż ich poziom kwasu foliowego we krwi był prawidłowy, to w płynie mózgowo-rdzeniowym, chroniącym mózg i rdzeń kręgowy, było go znacznie mniej.

Sugerowało to, że coś blokowało wchłanianie kwasu foliowego przez mózg.

Naukowcy odkryli również, że u 75 procent dzieci autystycznych we krwi obecne są autoprzeciwciała – rodzaj przeciwciał, które błędnie atakują tkanki i narządy organizmu.

Wiadomo, że te autoprzeciwciała blokują białko zwane receptorem kwasu foliowego alfa, które transportuje kwas foliowy z krwi do mózgu i łożyska.

Dr Frye powiedział: „Kwas foliowy jest niezwykle ważny, zwłaszcza w rozwijających się komórkach”.

Wyjaśnił, że kwas foliowy jest prekursorem DNA i RNA, które są niezbędne do replikacji genomu komórki, czyli zestawu instrukcji, które pomagają komórkom funkcjonować prawidłowo.

Dlatego większość witamin prenatalnych zawiera kwas foliowy.

Badania sugerują, że leukoworyna może usuwać blokady chemiczne w mózgach dzieci autystycznych, co przyczynia się do poprawy ich umiejętności językowych

Po badaniach dr Ramaekers i dr Quadros, zespół dr Frye'a rozpoczął badanie dzieci w swojej klinice pod kątem obecności autoprzeciwciał, wykorzystując próbki płynu rdzeniowego.

Dr Frye stwierdził: „Jeśli mieli autoprzeciwciała, oferowaliśmy im leczenie leukoworyną”.

Wyjaśnił, że w przeciwieństwie do innych form kwasu foliowego, np. tych zawartych w suplementach witaminowych, leukoworyna jest „specjalną formą” kwasu foliowego, która może przenikać przez barierę krew-mózg – półprzepuszczalną warstwę wyściełającą wewnętrzną powierzchnię naczyń krwionośnych w mózgu, która chroni go przed potencjalnie szkodliwymi substancjami we krwi.

W niedawnym badaniu naukowcy odkryli, że po czterech miesiącach przyjmowania leukoworyny u dzieci autystycznych „zauważono znaczącą poprawę w rozwoju mowy, szczególnie w zakresie komunikacji werbalnej, języka ekspresywnego i języka receptywnego”.

Zespół dr Frye'a testuje teraz nową formę leku o nazwie L-leukoworyna, która ma postać płynnego płynu bez smaku i jest przeznaczona specjalnie dla dzieci autystycznych. Wiele z nich zmaga się z nadwrażliwością na pewne tekstury, smaki i kolory.

Dr Frye szacuje, że najnowsze badania będą gotowe latem, a dotychczasowe dane „wyglądają bardzo obiecująco”.

Ostrzegł, że może minąć nawet pięć lat, zanim leukoworyna zostanie zatwierdzona przez FDA do stosowania w leczeniu autyzmu.

Agencja ds. Żywności i Leków poinformowała jego zespół, że przed złożeniem wniosku o zatwierdzenie leukoworyny konieczne będzie przeprowadzenie co najmniej jednego dużego badania – tzw. badania mającego na celu ustalenie dawki – w celu ustalenia odpowiedniej dawki.

Oczywiście, zatwierdzenie przez FDA może spowodować szersze rozpowszechnienie tego leczenia.

W klinice dr Frye'a jeden na pięciu pacjentów — około 2000 — przyjmuje leukoworynę. Nie wiadomo, jakie skutki uboczne może powodować L-leukoworyna, ale standardowa leukoworyna może powodować zawroty głowy, drgawki, duszność, zmęczenie, pokrzywkę, biegunkę, wymioty i swędzenie, zgodnie z informacjami Cleveland Clinic w Ohio.

Zespół bada również, czy leki takie jak leukoworyna mogą prowadzić do poprawy w innych zaburzeniach rozwojowych i psychicznych.

Dr Frye zwrócił uwagę na ostry dziecięcy zespół neuropsychiatryczny (PANS) – schorzenie powodujące, że u dzieci nagle pojawiają się objawy psychiatryczne, takie jak lęk, drażliwość i oznaki zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych.

Szacuje, że około 60 procent spośród 11 000 dzieci chorych na PANS cierpi na niedobór kwasu foliowego w mózgu.

U dzieci z zespołem Downa występuje również zwiększone ryzyko niedoboru kwasu foliowego, a wstępne badania sugerują, że ryzyko to może dotyczyć również osób cierpiących na demencję i schizofrenię.

Dr Frye powiedział: „Uważamy, że istnieje wiele zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych, które mogą reagować na takie samo leczenie.

„Nie dotyczy to każdego, ale nawet jeśli to będzie niewielki procent, to naprawdę można znaleźć coś, co wyeliminuje objawy bez skutków ubocznych. Myślę, że to prawdziwy sukces”.

Dr Brandon Crawford, neurolog rozwojowy w Neurosolution Center of Austin, jest bardziej ostrożny. Mówi, że widział „mieszane wyniki” z leukoworyną.

Powiedział: „Choć wyniki nowych badań są obiecujące, należy pamiętać, że autyzm i inne zaburzenia neurobehawioralne to z reguły schorzenia wieloczynnikowe, wymagające kompleksowego, multimodalnego podejścia do opieki”.

„Leukoworyna może być wartościową opcją dla niektórych osób, szczególnie tych, u których stwierdzono zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego, nie jest to jednak rozwiązanie uniwersalne”.

Thomas Freeman, analityk zachowań stosowanych i starszy wiceprezes ABA Technologies na Florydzie, powiedział portalowi DailyMail.com, że „leukoworyna wydaje się być naprawdę obiecująca w tej dziedzinie”.

Dodał jednak, że badania są jeszcze na wczesnym etapie i dzieci autystyczne często potrzebują dodatkowych terapii.

„Społeczeństwo powinno traktować tę historię jako obiecujący znak możliwej nowej interwencji terapeutycznej, ale powinno też ostrożnie podchodzić do tej metody leczenia, uznając ją za niesprawdzoną i mającą jedynie charakter eksperymentalny” – dodał Freeman.

Freeman powiedział, że „najsilniejszym opartym na dowodach podejściem” do leczenia autyzmu jest terapia analizy zachowania stosowanego (ABA), która wykorzystuje pozytywne wzmocnienia i powtarzanie, aby pomóc dzieciom ze spektrum autyzmu rozwijać się behawioralnie.

Dr Ozan Toy, psychiatra i dyrektor medyczny Telapsychiatry, stwierdził, że „leukoworyna znacząco poprawia komunikację” i „pozytywnie wpływa na podstawowe objawy ASD i związane z nimi zachowania”, takie jak nieuwaga i zachowania powtarzalne, zwane także stymulacją.

„Wciąż radzę rodzicom, aby korzystali z wszelkich terapii edukacyjnych, logopedycznych i zajęciowych w przypadku swoich dzieci i nie zaniedbywali tych środków podczas przyjmowania leukoworyny” – powiedział.

Dr Frye zgodził się, że w przypadku wielu dzieci autystycznych sama leukoworyna prawdopodobnie nie wystarczy, aby pomóc im po raz pierwszy mówić.

To tylko jeden element układanki.

Dr Frye powiedział: „Prawda o dzieciach z autyzmem jest taka, że ​​to nie jest proste zaburzenie. To po prostu nie jest jedno rozwiązanie i nie ma „pigułki na autyzm”. Jeśli nie masz dobrej terapii, dobrej terapii mowy, dobrej terapii behawioralnej, leukoworyna nie będzie działać aż tak dobrze.

„Pomoże to mózgowi naprawić się i da mu to, czego potrzebuje, ale te dzieci muszą nadrobić zaległości w rozwoju. Potrzebują tego edukacyjnego wsparcia, aby ich mózg wrócił tam, gdzie powinien być”.