Madridli araştırmacılar kalıtsal kan hastalıklarını tespit etmenin yeni bir yolunu keşfettiler.

Madrid'deki Getafe Üniversitesi Hastanesi'ndeki araştırmacılar , solunum organlarından dokulara oksijen taşıyan kan proteini olan hemoglobinin yeni bir çeşidini keşfettiler. Bu keşif, kalıtsal kan hastalıklarının tanımlanmasına olanak sağlayacak.

Getafe kamu hastanesindeki araştırmacıların takdiri olarak Hb A2-Getafe adı verilen bu keşif, Hemoglobin dergisinde yayımlandı ve bu alandaki uluslararası referans veritabanına resmen kaydedildi, Madrid Topluluğu bir bildiri yayınladı .

Keşif, "bazı durumlarda asemptomatik olabilen , ancak bazılarında anemi ve organ hasarı gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen bir grup kalıtsal kan bozukluğu olan hemoglobinopatiler hakkında ampirik bilgiye önemli bir katkı " teşkil ediyor.

Madrid Toplum Hastanesi kompleksinin Klinik Analiz Servisi tarafından bir hastanın rutin analizi sırasında Hb A2-Getafe tespit edildi ve sağlıklı yetişkin nüfusun genellikle %2,5 ile %3,5'i arasında görülen bir azınlık hemoglobin türü olan A2 (Hb A2) değerinin anormal derecede düşük olduğu görüldü.

Bu bulgulara dayanarak, Madrid'in kamu sağlık sistemindeki uzmanlar iki tamamlayıcı teknik uyguladılar: yüksek performanslı sıvı kromatografisi ve kapiler elektroforez . Bu tekniklerin sonuçları, olası bir hemoglobin Hb A2 varyantının varlığını ortaya koydu.

Örnek daha sonra başkentteki San Carlos Üniversitesi Klinik Kamu Hastanesi'nin hemoglobinopati ve talasemi çalışmaları için referans merkezine gönderildi.

Bu hastanede yapılan genetik analizler, hemoglobinin yeni yapısal varyantının keşfine yol açan daha önce görülmemiş bir mutasyonu doğruladı.

Yeni varyant herhangi bir belirti vermese de, tespiti klinik açıdan büyük önem taşıyor. Çünkü bu değişiklikler, beta-talasemi gibi hastalıkların teşhisine katkıda bulunabiliyor. Beta-talasemi , kırmızı kan hücrelerinin kalıtsal bir bozukluğu olup vücutta normalden daha az hemoglobin bulunmasına neden oluyor.

Ayrıca, bu temel kan proteinindeki diğer moleküler değişikliklerle birleştiğinde gelecekteki yavrular üzerinde klinik sonuçlara yol açabilir.

Dr. Ramiro Torrado ve Getafe Kamu Hastanesi Klinik Analiz Servisi Başkanı Carmen Blanco tarafından desteklenen çalışma, laboratuvar verilerinin ayrıntılı ve uzmanca okunmasının, ileri teknolojilerin kullanımıyla birlikte, aksi takdirde fark edilmeyecek vakaların tespit edilmesine nasıl olanak sağladığını gösteriyor.

Bu keşif, klinik laboratuvarın yalnızca tanıda değil aynı zamanda biyomedikal araştırmalarda da artan önemini yansıtmakta ve Laboratuvar Tıbbı uzmanının, kişiselleştirilmiş ve hassas tıbbın geliştirilmesinde kamu sağlığı sistemindeki kilit bir figür olarak rolünü vurgulamaktadır.