Nadir Hastalıklar: IRCCS San Raffaele'de Nörogelişimsel Bir Dış Hasta Kliniği

Sadece İtalya'da iki milyon hasta, Roma Enstitüsü, AS.MA.RA ve CoLMaRe tarafından desteklenen konferansta tanı, geçiş ve yetişkinlik konusunda bir nokta

Dünya nüfusunun yaklaşık %5'ini oluşturan yaklaşık 300 milyon nadir hastalıklı insan bulunuyor ve bunların 2 milyonu İtalya'da bulunuyor. Bunların %70’ini çocuk hastalar oluşturuyor. Sayılara bakıldığında nadir olmayan ‘nadir’ olanların ise kendine özgü bir dizi kritik sorunu var; ilki, zamanında tanı koymanın zorluğu.

“Enstitümüzde nadir hastalıklar veri tabanı oluşturuldu, şu anda 300'den fazla vakaya dayanıyor, özellikle sendromik formlara odaklanılarak çeşitli genetik varyantların belirgin fenotipleri belirleniyor. Amaç, engelliliğin evrimsel yörüngelerini belirlemek, erken tanıya olanak sağlamak ve kişiselleştirilmiş terapötik ve rehabilitasyon yaklaşımlarını teşvik etmektir”. Profesörün anlattığı şuydu. IRCCS San Raffaele Gelişimsel Engelliler Bölüm Başkanı Federico Vigevano, IRCCS San Raffaele, AS.MA.RA Onlus ve CoLMaRe (Lazio Nadir Hastalıkları Koordinasyonu) tarafından desteklenen ve organize edilen “Nadir Nörolojik Hastalıkların Yükü: Genetik tanıdan geçişe” konferansında.

“San Raffaele Enstitüsü’nün prestijli bir çalışması ve takdire şayan bir bağlılığı” yorumunu yapan Lazio Bölge Başkanı Francesco Rocca, eserin açılışında, “Ulusal Sağlık Sistemimiz tarafından sıklıkla unutulan en kırılgan olanlarla ilgilenemiyorsak sivil toplum diye bir şey yoktur ve bunu yapmak için, özel ve yeterli yolların yanı sıra, mesleklerin merkezileştirilmesine, sözleşmelerin uyarlanmasına ve araştırma üretenler için bir ödül sistemine yatırım yapmak gerekir” dedi.

AS.MA.RA Onlus ve Colmare Başkanı Maria Sozio, “Pek çok hastanın ve ailelerinin pediatrik yaşın sonunda deneyimlediği şey, terk edilmişlik duygusu, pediatrik yaştan yetişkinliğe kadar olan dönemde bakım ve klinik yönetimde bir boşluktur” diye vurguladı.

Bu hastalıklardan etkilenen pek çok çocuk ve ergen, nörolojik, nöropsikolojik ve psikiyatrik açıdan etkileri olan ve tüm adaptif işlevler üzerinde etkileri olan karmaşık engelliliklerin taşıyıcısıdır; bazıları hastalığın biyolojik bir sonucu olarak, birçoğu ise yaşam bağlamlarında yaşadıkları izolasyon, çevresel ve sosyal zorluklar nedeniyle bu duruma maruz kalmaktadır. Vigevano, "Bu boşluğu doldurmak için," diye açıkladı, "IRCCS San Raffaele yakın zamanda, genel çocuk doktorlarıyla işbirliği içinde, nörogelişimsel bozuklukları erken dönemde önlemeyi ve uyku bozuklukları, baş ağrıları, hareket bozuklukları, özgül öğrenme güçlükleri gibi patolojiler için de etik fiyatlarla hizmet vermeyi amaçlayan bir poliklinik açtı."

İtalya'da çocuk nöropsikiyatrisi, yenilikçi yolların araştırılması ve denenmesinin ön saflarında yer almaktadır. Örneğin, IRCCS San Raffaele Sağlık Müdürü Dr. Amalia Allocca'nın vurguladığı gibi, IRCCS San Raffaele, "çocuk ve yetişkin nörorehabilitasyon uzmanlarına sahip, bu patolojilere yönelik yeni bir yaklaşım modeli üzerinde deneyler yapıyor ve belirli nadir hastalıklarla ilişkili genetik mutasyonların incelenmesi yoluyla nedenleri ve potansiyel terapötik silahları inceleyebiliyor".

IRCCS San Raffaele Bilimsel Komitesi Başkanı Prof. Enrico Garaci tarafından tanıtılan ve İtalyan Pediatri Derneği, İtalyan Genel Pratiysenler Federasyonu, İtalyan Pediatristler Federasyonu, Roma İl Cerrahlar ve Diş Hekimleri Birliği, İtalyan Nadir Hastalıklar Federasyonu, Nadir Hastalıklar Gözlemevi, Nadir Hastalıklar İttifakı, Aktif Vatandaşlık, Forum Kültür Barış Yaşam, KOS Bilim, Sanat ve Toplum, Sardunya Bölgesi Nadir Hastalık Dernekleri Koordinasyonu ve Lazio Üçüncü Sektör Forumu tarafından desteklenen etkinlik, 28 Şubat'ta kutlanan XVII. Dünya Nadir Hastalıklar Günü'nden (Nadir HastalıklarGünü) birkaç gün sonra bugün Roma'da gerçekleştirildi.