Boekrecensie: Een heldere blik op de risico's van 'diagnosis creep'

Tegen de tijd dat neuroloog Suzanne O'Sullivan een patiënt ontmoette die ze Darcie noemde, had de 20-jarige vrouw dagelijks last van zulke ernstige aanvallen dat ze een jaar lang nauwelijks haar huis had verlaten.

Darcie verwachtte dat ze epilepsie kon toevoegen aan haar toch al lange lijst met andere diagnoses: migraine, anorexia, prikkelbaredarmsyndroom, autisme, depressie, angst, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, een aandoening waarbij je last hebt van flauwvallen en duizeligheid, het zogenaamde posturale orthostatische tachycardiesyndroom (POTS), en een gewrichtsaandoening genaamd hypermobiel Ehlers-Danlossyndroom.

O'Sullivan sloot epilepsie al snel uit, maar begon te vermoeden dat de jonge vrouw eigenlijk leed aan een andere veelvoorkomende kwaal: overdiagnose.

In haar nieuwe boek, " The Age of Diagnosis: How Our Obsession With Medical Labels Is Making Us Sicker", stelt O'Sullivan dat de meeste artsen die een groot aantal patiënten behandelen, regelmatig jonge mensen tegenkomen met ten minste enkele van Darcie's diagnoses, vaak in combinatie met het syndroom van Gilles de la Tourette, dyslexie en een paar andere. Sterker nog, ze ziet een "overdiagnose-epidemie", waarbij patiënten medische diagnoses krijgen die technisch gezien correct zijn, maar niet per se goed voor hen zijn.

"Ik ben constant geschokt dat zoveel twintigers en dertigers op zo'n jonge leeftijd al zoveel ziektelabels hebben gekregen", schrijft O'Sullivan, werkzaam bij de National Health Services in Londen. "Oudere mensen ook. Hoge bloeddruk, een hoog cholesterolgehalte, lage rugpijn, enzovoort. Het wordt steeds ongebruikelijker dat ik een patiënt tegenkom die geen eerdere diagnoses heeft."

De sterke toename van diagnoses van kanker, dementie, chronische Lyme-ziekte en vele andere aandoeningen kan erop wijzen dat mensen geestelijk en lichamelijk minder gezond zijn dan vroeger. Of misschien zijn artsen beter in staat medische problemen te herkennen, wat leidt tot behandelingen die hun gezondheid verbeteren.

O'Sullivans boek onderzoekt een andere mogelijkheid: worden normale verschillen tussen individuen gediagnosticeerd als medische aandoeningen? Door de moderne geneeskunde op de onderzoekstafel te leggen, daagt O'Sullivan onze algemene aannames over het belang van een vroege en accurate diagnose op een prikkelende manier uit. Bijvoorbeeld: kunnen testresultaten als feiten worden vertrouwd? Is vroege interventie de beste manier om een ​​medisch probleem aan te pakken? En, fundamenteel gezien, is het altijd beter om een ​​diagnose te hebben dan niet?

“Ik raak er voortdurend van in de war dat zoveel twintigers en dertigers op zo’n jonge leeftijd al zoveel ziektelabels kunnen hebben gekregen.”

“The Age of Diagnosis” leest als een update van “ Overdiagnosed: Making People Sick in the Pursuit of Health ”, een boek uit 2011 van internist H. Gilbert Welch en twee collega's dat overtuigend bewijs leverde dat veelvoorkomende aandoeningen – hypertensie, diabetes, osteoporose en verschillende soorten kanker – routinematig overgediagnosticeerd worden.

Welch legt de schuld bij overdetectie – screeningsprogramma's, scans en genetische tests die afwijkingen detecteren die nooit tot problemen zouden leiden – en O'Sullivan is het daarmee eens. Volgens haar ligt een deel van de verantwoordelijkheid bij artsen en wetenschappers die zich laten verleiden door technologische vooruitgang die hen in staat stelt potentiële problemen op te sporen.

Maar ze lijkt meer geïnteresseerd in de rol van patiënten – en ouders van patiënten – die een diagnose eisen wanneer het leven niet verloopt zoals ze willen. "De verwachting van een constante goede gezondheid, succes en een soepele overgang door het leven wordt teleurgesteld wanneer dat niet zo uitpakt", schrijft ze. "Medische verklaringen zijn de pleister geworden die we gebruiken om die teleurstelling te verwerken."

Delen andere artsen haar bezorgdheid? O'Sullivans stelling – overdiagnoses veroorzaken schade – zou worden versterkt als haar boek ook andere medische stemmen zou bevatten. In plaats daarvan richt ze zich op interviews met patiënten, van wie velen troost putten uit hun diagnoses, hoewel O'Sullivan zich zorgen maakt dat ze misschien te veel diagnoses stellen.

Ze breidt haar kritiek uit naar aandoeningen die vroeger zeldzaam waren of zelfs niet bestonden, maar nu vaak worden gediagnosticeerd. In de afgelopen decennia zijn deze aandoeningen opnieuw gedefinieerd en omvatten ze een breder scala aan symptomen, dankzij wat zij 'diagnosis creep' noemt.

"Dit gebeurt wanneer de grens tussen normaal en abnormaal langzaam verschuift, waardoor mensen die ooit als gezond werden beschouwd, in de loop van de tijd in de ziektegroep terechtkomen", schrijft O'Sullivan.

ADHD verscheen bijvoorbeeld voor het eerst in 1968 in de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders en werd beschreven als afleidbaarheid en rusteloosheid bij jonge kinderen. Verschillende DSM-versies later kan ADHD nu worden toegepast op mensen van elke leeftijd en met een breed scala aan symptomen en ernst. In 2018 had bijna 10 procent van de Amerikaanse kinderen de diagnose ADHD gekregen, volgens overheidsenquêtes onder ouders, vergeleken met minder dan 6 procent twintig jaar eerder. De Centers for Disease Control and Prevention stellen echter dat het om verschillende redenen onmogelijk is om te zeggen of de toename een daadwerkelijke verandering in het aantal kinderen met ADHD weerspiegelt, of simpelweg een verandering in het aantal gediagnosticeerde kinderen.

De afgelopen decennia zijn deze aandoeningen opnieuw gedefinieerd en omvatten ze nu een breder scala aan symptomen, dankzij wat zij ‘diagnosis creep’ noemt.

Autisme komt eveneens steeds vaker voor; in 2022 kreeg 1 op de 31 Amerikaanse kinderen de diagnose, tegenover 1 op de 150 in 2000. Sommige specialisten denken dat de stijgende autismecijfers de ware omvang van de aandoening nauwkeurig weergeven, terwijl anderen sceptisch zijn – maar er is geen manier om het zeker te weten, omdat er geen bloedtest of scan is die autisme bevestigt. "De diagnose hangt volledig af van maatschappelijke overeenstemming over hoe normaal gedrag eruit zou moeten zien", schrijft O'Sullivan.

O'Sullivan twijfelt er niet aan dat ADHD en autisme echte aandoeningen zijn, maar vraagt ​​zich af of ze niet te vaak overgediagnosticeerd worden. Jonge kinderen en mensen die ernstig door deze aandoeningen getroffen zijn, hebben baat bij behandeling, maar voor ouderen en mensen met mildere symptomen vindt O'Sullivan "aanzienlijk minder bewijs" dat interventies werken.

“Dit is het grootste teken van overdiagnose: veel hogere detectiepercentages van ziekten, maar geen substantiële verbetering van de gezondheid op de lange termijn”, schrijft ze.

Daarentegen vraagt ​​ze zich af of sommige relatief nieuwe lichamelijke aandoeningen überhaupt als ziekte beschouwd moeten worden. Eén aandoening die ze aanwijst, is het hypermobiele Ehlers-Danlos-syndroom, of hEDS, waarbij de gewrichten een ongewoon grote bewegingsvrijheid hebben. Het is een van de 13 subtypes van het Ehlers-Danlos-syndroom; de andere 12 subtypes veroorzaken biochemische veranderingen in bindweefsel, hebben een bekende genetische oorzaak, zijn zeldzaam en kunnen ernstig zijn. Sinds hEDS in 1997 werd geïdentificeerd als een milde vorm van het Ehlers-Danlos-syndroom, is het de meest voorkomende vorm van de aandoening geworden, ondanks het ontbreken van een bewezen pathologie of genetische oorzaak.

Maar hypermobiele gewrichten komen vaak voor – één onderzoek schat dat tot 30 procent van de gezonde mensen tussen de late tienerjaren en midden twintig er last van heeft – dus O'Sullivan beschouwt de diagnose als subjectief. "Het grootste verschil tussen een gezond persoon met van nature hypermobiele gewrichten en iemand met de diagnose hEDS", schrijft ze, "is dat laatstgenoemde waarschijnlijk gewrichtspijn heeft ervaren en naar een arts is gegaan voor advies."

Een gevaar van overdiagnose is dat het kan leiden tot pijnlijke behandelingen die patiënten niet nodig hebben. Ze haalt een onderzoek aan dat een overdiagnosepercentage van 30 procent van borstkanker suggereert bij vrouwen ouder dan 70. "Dat betekent onnodige mastectomieën, radiotherapie en chemotherapie", schrijft ze.

Als expert op het gebied van psychosomatische aandoeningen (haar boek " Is It All in Your Head? " uit 2016 won een prijs van de Royal Society of Biology) maakt O'Sullivan zich vooral zorgen over de gevaren van overdiagnose bij mensen die om psychologische redenen echte fysieke symptomen ervaren. "Nu we voor bijna elke fysieke variatie en alle niveaus van mentale pijn een stoornislabel hebben, vrees ik dat mensen die hun emotionele problemen uiten als fysieke symptomen, deze al te gemakkelijk verwarren met ziekte", schrijft ze.

Een van die patiënten is Darcie. De jonge vrouw, opgenomen in het ziekenhuis onder de hoede van O'Sullivan, had last van stuiptrekkingen, flauwvallen en duizeligheid, zo ernstig dat ze de hulp van twee mensen nodig had om uit bed te komen. Maar monitoren die haar hersengolven, hartslag, bloeddruk en zuurstofgehalte registreerden, lieten geen biologische oorzaak voor haar lijden zien.

"Ik vrees dat mensen die hun emotionele problemen uiten als fysieke symptomen, deze al te gemakkelijk verwarren met ziekte."

O'Sullivan stelde vast dat Darcie psychosomatische aanvallen en flauwvallen had, heel reëel, maar niet veroorzaakt door een fysiek probleem. Dat bracht haar ertoe om enkele van Darcie's andere diagnoses in twijfel te trekken. O'Sullivan bekijkt de geschiedenis van de jonge vrouw en vermoedt dat haar "hypermobiele" gewrichten binnen de normale waarden vielen en dat de schoolproblemen die leidden tot haar autisme- en ADHD-diagnoses mogelijk te wijten waren aan veelvuldig medisch verzuim. Ze denkt dat Darcie, die op 13-jarige leeftijd voor het eerst een specialist bezocht voor hoofdpijn, in "de valkuil van medicalisering" is getrapt.

"Hoe meer haar naar symptomen werd gevraagd, hoe meer ze ernaar zocht", schrijft O'Sullivan. "Op zoek naar verklaringen kreeg ze etiketten terug. Dat versterkte alleen maar haar angst voor haar gezondheid, totdat ze er zo door overweldigd raakte dat ze stuiptrekkingen kreeg."

Darcie verwierp O'Sullivans ideeën over haar andere diagnoses en wees erop dat een neuroloog zich tot neurologie zou moeten beperken. Niettemin gebruikt O'Sullivan haar casus als bewijsstuk A voor haar betoog dat we ons moeten afvragen waarom zoveel mensen meerdere schijnbaar losstaande diagnoses hebben, waarvan de oorsprong vaak onzeker is.

Gewone ervaringen, onvolkomenheden, verdriet en angsten krijgen steeds vaker het stempel van medische aandoeningen, concludeert ze: "Met andere woorden: we worden niet zieker – we schrijven meer toe aan ziekte."

Dit artikel werd oorspronkelijk gepubliceerd op Undark . Lees het originele artikel .