Myasthenia gravis bij Monica Seles: wat het is en hoe het te behandelen

Monica Seles , 51, is een legende in het vrouwentennis. Ze heeft negen Grand Slam-titels op haar naam staan en een uitzonderlijke carrière. Ze heeft onthuld dat ze myasthenia gravis heeft, een zeldzame auto-immuun neuromusculaire ziekte. Ze ontdekte drie jaar geleden dat ze eraan leed en heeft besloten zich nu publiekelijk uit te spreken om bewustzijn te creëren.

De voormalig kampioene zei dat ze de symptomen van de aandoening voor het eerst voelde toen ze haar racket vasthield. "Ik speelde met een paar kinderen of familieleden, en soms sloeg ik een bal niet. Ik dacht dan: 'Ik zie er twee.' Dit zijn natuurlijk symptomen die je niet kunt negeren," legde ze uit. "Toen begon deze reis. En het duurde even voordat ik het echt verwerkte, er openlijk over kon praten, want het is moeilijk. Het heeft echt een impact op mijn dagelijks leven." De tennisster legde uit dat ze ook moeite heeft met het drogen van haar haar.

Drie jaar geleden raadpleegde Seles een neuroloog nadat ze, naast dubbelzien, ook aanzienlijke zwakte in haar bovenste ledematen en benen had opgemerkt. "Toen ik de diagnose kreeg, dacht ik: 'Wat?!'", zei ze. "Het was een onverwachte uitdaging, maar net als bij mijn sportcarrière ben ik niet van plan op te geven."

Wat is myasthenia gravis?

Maar wat voor soort ziekte is het? Het is een zeldzame ziekte, met naar schatting 15.000-17.000 patiënten in Italië.

Myasthenia gravis is een auto-immuunziekte die de communicatie tussen zenuwen en spieren verstoort, wat leidt tot spierzwakte. Het is het gevolg van een storing in het immuunsysteem. Mensen ervaren doorgaans hangende oogleden en dubbelzien, en spieren raken ongewoon vermoeid en zwak na inspanning en herstellen zich met rust.

De diagnose

Het treft mensen van alle leeftijden, maar komt meestal voor bij vrouwen tussen de 20 en 40 jaar en bij mannen tussen de 50 en 80 jaar. Het begint zelden in de kindertijd. De ziekte kan worden vastgesteld door middel van tests met ijs of rust om te zien of de oogleden minder hangen, door middel van elektromyografie en door bloedonderzoek.

Zeldzame ziekten. Marta, bij wie op 20-jarige leeftijd myasthenia gravis werd vastgesteld, zegt: "Onze handicap is onzichtbaar."

Zenuwen communiceren met spieren door een chemische boodschapper, een neurotransmitter, af te geven. Deze neurotransmitter interageert met spierreceptoren (bij de neuromusculaire verbinding) en stimuleert spiercontractie. In de meeste gevallen van myasthenia gravis produceert het immuunsysteem antilichamen die een type receptor aanvallen aan de kant van de neuromusculaire verbinding die contact maakt met de spier. Dit is de receptor die reageert op de neurotransmitter acetylcholine. Hierdoor wordt de communicatie tussen zenuwcellen en spieren verstoord. Het is onduidelijk wat ervoor zorgt dat het lichaam de acetylcholinereceptoren aanvalt (een auto-immuunreactie).

Verzwakt immuunsysteem

Eén theorie die wordt onderzocht, suggereert dat een disfunctie van de thymus hierbij een rol kan spelen. Om onbekende redenen kan deze klier cellen van het immuunsysteem aanzetten tot de productie van antilichamen die acetylcholinereceptoren aanvallen. Mensen kunnen een aanleg voor deze auto-immuunziekte erven. Deze theorie wordt ondersteund door het feit dat ongeveer 65% van de mensen met myasthenia gravis een vergrote thymus heeft en ongeveer 10% een thymustumor (thymoom). Ongeveer de helft van deze thymomen is kwaadaardig.

Myasthenia gravis komt ook vaak voor bij mensen met andere auto-immuunziekten, zoals reumatoïde artritis, systemische lupus erythematodes en aandoeningen die een overactieve schildklier veroorzaken (auto-immuun hyperthyreoïdie), zoals de ziekte van Hashimoto.

De symptomen

Maar wat zijn de symptomen van deze aandoening? Patiënten ervaren doorgaans zwakke, hangende oogleden, zwakke oogspieren (wat dubbelzien veroorzaakt) en extreme zwakte van de aangedane spieren na gebruik. Wanneer mensen met myasthenia gravis een spier herhaaldelijk gebruiken, wordt deze zwak. Iemand die voorheen zonder problemen een hamer gebruikte, wordt bijvoorbeeld zwak na enkele minuten gebruik.

De spierzwakte verdwijnt wanneer de spieren in rust zijn, maar komt terug wanneer ze weer worden gebruikt. De intensiteit van de spierzwakte varieert per minuut, per uur en per dag, en het beloop van de ziekte varieert sterk. De zwakte is minder ernstig bij lage temperaturen.

Oogspieren

Bij ongeveer 40% van de mensen met myasthenia gravis worden eerst de oogspieren aangetast, maar bij 85% ontwikkelt dit probleem zich uiteindelijk. Bij 15% van de mensen zijn alleen de oogspieren aangetast, maar bij de meesten is het hele lichaam aangetast. Moeite met spreken en slikken, evenals zwakte in armen en benen, komen vaak voor. De nekspieren kunnen ook verzwakken, maar het gevoel blijft behouden.

Myasthenia-crisis

Ongeveer 15-20% van de mensen met myasthenia gravis maakt minstens één keer in hun leven een ernstige aanval (een zogenaamde myastheniacrisis) door, soms veroorzaakt door een infectie. De armen en benen kunnen extreem zwak worden, maar het gevoel verdwijnt nooit. Bij sommige mensen verzwakken de spieren die nodig zijn voor de ademhaling (wat leidt tot ademhalingsfalen). Deze aandoening is potentieel levensbedreigend.

De therapieën

Sommige medicijnen kunnen de spierkracht snel verbeteren, terwijl andere de progressie van de ziekte kunnen vertragen. Bij een myasthenische crisis wordt intraveneuze toediening van immunoglobuline of plasmaferese toegepast.

Geneesmiddelen die de hoeveelheid acetylcholine verhogen, zoals pyridostigmine, kunnen de spierkracht verbeteren. Er zijn langwerkende tabletten voor 's nachts verkrijgbaar om mensen met ernstige zwakte of slikproblemen bij het ontwaken te helpen. Uw arts dient de dosis regelmatig aan te passen, die mogelijk moet worden verhoogd tijdens periodes van zwakte. Een te hoge dosis kan ook zwakte veroorzaken die moeilijk te onderscheiden is van de zwakte die door de aandoening wordt veroorzaakt. Dit effect wordt een cholinerge crisis genoemd en in dat geval moet de medicatie enkele dagen worden stopgezet.

De cholinerge crisis

Tijdens een cholinerge crisis (zoals een myasthenische crisis) kunnen de spieren die nodig zijn voor de ademhaling verzwakken. Patiënten worden in dat geval op de intensive care behandeld.

Houd er rekening mee dat de effectiviteit van deze medicijnen kan afnemen bij langdurig gebruik. Toenemende zwakte, mogelijk veroorzaakt door een verminderde effectiviteit van de therapie, dient te worden beoordeeld door een specialist.

Behandelingen om de auto-immuunreactie te onderdrukken

Om de auto-immuunreactie te onderdrukken, kunnen artsen ook het volgende voorschrijven: een corticosteroïd of een medicijn dat het immuunsysteem remt (immunosuppressivum).

Corticosteroïden kunnen bij langdurig gebruik matige tot ernstige bijwerkingen veroorzaken. Daarom kan azathioprine, een actief bestanddeel dat tot de immunosuppressiva behoort, worden voorgeschreven. Wanneer deze medicijnen echter geen verlichting bieden, kunnen monoklonale antilichamen nuttig zijn.

Bij een myasthenische crisis kan intraveneus immunoglobuline (IVIG) of plasmaferese worden toegediend. Deze methoden kunnen ook worden gebruikt wanneer medicatie onvoldoende verlichting biedt en verwijdering van de thymus noodzakelijk is.